Geenivirheet - DNA-sekvensointi

https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/65403/Myllyla_Suvi.pdf?sequence=1 

Eliöiden perintöaines on talletettu soluihin DNA:n muodossa. DNA, eli deoksiribonukleiinihappo sisältää kaiken sen informaation, jota solu tarvitsee elääkseen, tuottaakseen aminohappoja eli proteiinien rakennusosia ja jakaantuakseen. DNA sisältää neljää erilaista nukleotidia eli emästä;
adeniinia (A), guaniinia (G), tymiiniä (T) ja sytosiiniä (C). Emäkset muodostavat toisiinsa peräkkäin liittymällä rihman, eli DNA-juosteen. Emästen järjestys juosteessa on geneettinen koodi, jonka mukaan solun toimintaa ohjaavat proteiinit valmistetaan. Ketjun emäsjärjestyksen selvittämistä kutsutaan sekvensoinniksi. 

Kehitys on ollut nopeaa: ihmisen koko genomin avaamisessa kului 13 vuotta (2,7 mrd$), v. 2008 5 kuukautta (1,5 m$) ja tavoitteena on päästä < 1'000 $. Sekvensoinnissa (sekvenssi = järjestys) luodaan sattumanvaraisesti eripituisia DNA-ketjun palasia eli fragmentteja. Fragmentit on mahdollista erotella niiden koon perusteella ja saada näin selville nukleotidien järjestys. DNA-molekyylissä on kaksi toisiinsa sitoutunutta nukleotidijuostetta. Ne muodostavat kaksoiskierteisen rakenteen. DNA on saatettava yksijuosteiseen muotoon eli juosteet on irrotettava toisistaan. 

https://www.geneious.com/guides/introduction-to-dna-sequencing 

Denaturaatio

   

Fragmentit järjestetään koon mukaan 

 

... ja leimatut fragmentit luetaan laserivalon avulla

 

Kromatogrammiesimerkki:

 

Tekniikoiden kehittyessä ja prosessien nopeutuessa sekvensointi tulee myös
osaksi potilasdiagnostiikkaa ja hoitoja voidaan räätälöidä. Kudosnäytteistä voidaan etsiä geenivirheitä:

https://www.singerinstruments.com/resource/what-are-genetic-mutation/ 

  

 

Kommentit

Lähetä kommentti

Tämän blogin suosituimmat tekstit

Faronin käypä arvo: 100€/ SimplyWallSt

Kuva
https://simplywall.st/stocks/fi/pharmaceuticals-biotech/hel-faron/faron-pharmaceuticals-oy-shares   Simply Wall St kirjaa analyysissään Faronin riskit, mutta arvioi sen tulevan potentiaalin korkealle; 'lumihiutalekaavio':    Vertailu eräisiin suomalaisiin biotekniikkayrityksiin:   Analyysin mukaan Faron on 97,7%:sti aliarvostettu ja sen käypä arvo on 100,40€ .  Arviossa on käytetty diskontattua kassavirtamallia. What is the Fair Price of FARON when looking at its future cash flows? For this estimate we use a Discounted Cash Flow model. 8 arvioijaa kuvassa: 2 henk. (0-10,04€), 3 (10,04-20,08€) ja 3 (90,36-100,40€)    Lukija voi itse asettaa oman arvionsa grafiikkaan ja tilata hälytyksen! Hyvin menee - mutta menköön... 
Lue lisää

BexNova

Faronin webinaarissa tuli esille erikoinen termi, BexNova. Esim.: https://www.lse.co.uk/ShareChat.html?ShareTicker=FARN&share=Faron-Pharmaceuticals&thread   'Saxondale':/ "So - the business discussions in my opinion have taken so long and are deep, because I think he has been waiting to make a blanket deal for the platform to go forward. BexNova is ready to go - full protocol sorted etc - also Blaze - ready to go - just needs the nod . They have recruited staff etc - everything is primed to go ."  "Liiketoimintaa koskevat keskustelut mielestäni ovat kestäneet kauan, syvinä, ja nyt tj. on valmis etenemään. BexNova on valmis etenemään - täysi protokolla valmiina jne. - myöskin Blaze, nyökkäystä vaille. He ovat rekrytoineet jne. - kaikki on valmiina." Keskusteluissa on uutta termiä ihmetelty. Mutta julkistettujen tiekarttojen/ tuotesalkkujen jne. termejä ei vaihdeta kesken kaiken, joten kyseessä on lipsahdus, missä sisäisessä keskusteluissa käytet...
Lue lisää

ENNUSTE

Meneillään olevat liikeneuvottelut ratkaisevat, tuleeko Faronista lääkeaihioiden tukkukauppa. Siihen on pitkään tähdätty verkostoitumalla ja syvätutkimuksella. Suppea henkilökunta on riski, erikoistuminen kärsii, kun tehtäväkuvat laajenevat. Ensimmäiset onnistuneet kaupat voisivat avata tutkimuspadot. Usein on hoettu, että markkinat ovat oikeassa hinnoitellessaan osakkeita, tämä on puppua - kurssit ovat aina manipuloituja, enemmän tai vähemmän. Todellinen 'päivän kunto' paljastuu nyt, kun ainoat asiantuntijat, lääkejätit, esittävät kulisseissa tarjouksiaan . Faronin alku on surkea, päälääkekään ei ole omaa kehitystä, mutta on saatu halvalla. Sitten oma tutkimus on käynnistynyt ja se on palkittua - mutta erikoispiireissä. Johto on ontunut ja saattanut yhtiön kuiluun ja se on lopulta pelastunut alihinnoiteltujen antien avulla, jopa patentit on pantattu... Faron on lääkekehitysyhtiö, paino sanalla kehitys - tarkemmin 'faasi II-yhtiö'. Se on jo siirtänyt sivuun, kaupattavii...
Lue lisää